精准运动医学提升青少年健康和运动表现的未

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摘要：精准医学是一个强调个体化的预防、诊断和治疗疾病的新兴领域。从一个人的遗传信息，环境和生活方式，表观遗传学及其在其他精准医学领域中的表现，医生可以最大化利用分子水平上的病理学靶向治疗疾病。因此，本文的目的是介绍精准医学的基本概念，以突出它们在运动医学和提高性能方面的潜在应用。本文提供了目前在体育届一些精准医学概念实施的建议。

前言

在年1月的国情演说中，奥巴马总统宣布了精确医学倡议（PMI）的启动。PMI的目标是“让我们更接近于治愈癌症和糖尿病等疾病，并让我们所有人都接触到以保持我们自己和我们的家人更健康的个性化信息”。精准医学是一种个体化的预防、诊断和治疗疾病的方法。这种个性化的方法侧重于每个人的基因、生活方式和环境的独特变异。人类基因组测序及其后续开发分析大数据集的方法和工具为临床实践创新和个性化的疗法创造了机会。人类基因组计划，包括绘制和解析所有人类基因，于年完成。这一发现为精准医学的扩散奠定了基础。全基因组关联研究（GWAS）完成，或研究分析全基因组发现的遗传变异与特定疾病有关，使人们有可能从遗传角度识别疾病发展。虽然精准医学的当务之急是与癌症的预防和治疗有关，但长期重点是在健康和疾病的各个领域推进个性化医学知识。这篇系统回顾的目的是向医生介绍精准医学的基本组成部分。这些组成部分包括遗传学和基因组学、表观遗传学和生物标记、环境和生活方式等。不仅可以根据分子特征调整一些医疗干预措施，而且还可以在某些人身上调整训练方案，以最大限度地提高运动成绩。运动医学和力量训练专家都应该意识到精确医学的进步，利用这些概念最终影响到临床、运动训练室以及最终在游戏领域的决策。

遗传学和基因组学

遗传学是研究个体基因及其在遗传中的作用。基因是遗传的基本单位，由DNA碱基对组成。DNA为基因提供指令，基因为蛋白质的生产提供指令，蛋白质为整个细胞和机体的功能做出贡献。人类基因组中大约有到个基因。不同个体（头发颜色、眼睛颜色等）的差异是由等位基因或同一基因的不同版本引起的。对所有基因（基因组）及其相互作用和环境的相互作用的研究被称为基因组学。分析基因和基因组是通过生物信息学的一个分支，结合生物学、计算机科学、统计科学和数学分析大型遗传数据集。生物信息学使单核苷酸多态性（SNP）的识别成为可能。单核苷酸多态性是由一个核苷酸被另一个核苷酸替换而引起的常见遗传变异（图一）。比如,在人口中的大多数人可能是一个胸腺嘧啶，一小部分人中，可能在基因组上的相同位置是一个胞嘧啶。SNP的影响取决于它的位置。如果SNP位于基因编码区或调控基因的区域，那么个体对疾病的易感性或对刺激的伤害或反应，如训练，可能会被改变。图1描述一个单核苷酸多态性(SNP)的例子及其最终产物在蛋白质合成中的结果。a）在基因型和合成蛋白上给定位置的正常核苷酸碱基对。b）同一SNP改变蛋白质的位置。

至少部分归因于单核苷酸多态性的疾病包括亨廷顿氏病和不同类型的癌症。识别与这些疾病相关的基因中的单核苷酸多态性（导致Huntington的亨廷顿基因突变）疾病和导致乳腺癌和卵巢癌的BRCA1和BRCA2基因突变分别存在通过基因检测导致疾病的早期发现。

具体到运动医学，导致软组织损伤位点已经确定。胶原蛋白，包含身体内的韧带和其他软组织的蛋白质，对于各种胶原基因编码。各种胶原编码基因中的单核苷酸多态性与人类骨骼肌损伤相关。这些遗传变异的个体在前交叉韧带（ACL）断裂、跟腱断裂、与肩关节脱位的风险增加。遗传损伤的贡献还在双胞胎身上得到进一步支持。研究表明异卵双胞胎表现出类似的ACL损伤高危着地力学和模式。随后经历ACL损伤的女性双胞胎在着地时膝关节屈曲峰值降低，关节松弛增加，股四头肌力矩减少，并相对于对照组降低髁间切迹宽度。结合双胞胎和家族研究引发识别出以前不知道的ACL损伤相关的SNPs，进一步强调韧带损伤的遗传易感性。此外，研究表明，有ACL损伤的人比没有ACL损伤的人更容易有ACL损伤的亲属。

这些发现表明，损伤是一种强烈的遗传易感性，它是损伤的一个被动危险因素。目前,被动的危险因素无法改变。与此相反，活动危险因素，如膝盖落地伸展和/或依赖于在着地过程中的正面平面控制策略，可以通过适当的神经肌肉训练在更大程度上改变被动危险因素。为了优化神经肌肉训练的效果，特别是对有被动和积极危险因素的年轻人，ACL损伤预防方案应在年轻时开始，以适应与生长和成熟有关的变化。应向教练员提供额外的训练，以帮助减轻青春期发育的影响，而不需要用力量和神经肌肉控制相匹配的适应性反应。此外，从业人员应考虑实施筛查工具来识别这些潜在的危险在遗传易感性运动员中实施减轻伤害风险的策略的因素。这些策略包括收集与肌肉骨骼损伤有关的详细家族史，评估关节松弛和强度以及神经肌肉不对称性，并实施运动筛选。

关于性能，精确医学可用于个性化培训。已发现几个与运动引起的肌肉损伤相关的单核苷酸多态性。这些SNPs包括ACTN3，TNF和IGF2，但在这里以ACTN3为例讨论。ACTN3基因SNP是胞嘧啶取代一个硫胺核苷酸核苷酸。这个SNP的个体不在一种无法表达的精氨酸的氨基酸，结果表达a-辅肌动蛋白-3蛋白。在这种蛋白质的缺乏与肌肉体积、力量、功率减少，（即，快肌纤维的改变）相对于没有缺陷的人，剧烈运动的易感性增加。除了肌肉损伤，SNPs也与动力性能有关。CNTFRSNP的TT基因型比对照组明显更频繁的出现在精英力量的运动员中。鉴于运动员的这些信息，从业者可能是能够更好地决定如何训练运动员没有多态性，最大限度地发挥力量。从业人员从中获得运动员从艰苦训练中恢复的能力及他们对训练的反应，可能最大限度地训练处方并减少受伤的危险。在这些运动员相关的SNPs识别可用于个体化训练方案。目前，运动员按计划一起训练，但也许提高成绩的一个更有效的方法是按照基因型个性化训练与恢复。

虽然在SNP相关疾病的预防和治疗方面的进展仍然落后于我们识别它们的能力，但识别这些单核苷酸多态性为开发新的个性化干预提供了机会。例如，已经申请了多项专利以进行基因测试。确定可能受到肌腱和韧带损伤的个人。专门从事运动员基因测试的公司分析了已知基因变异的基因组，包括性能和伤害风险。也有一些公司为特定的SNP提供固定比率的测试。虽然基因测试无法预测腱或韧带损伤，这是一个不可改变的危险因素是预防损伤和性能增强的战略考虑。没有进行基因检测的从业人员应该知道遗传对受伤风险、训练和恢复的反应的贡献。通过简单地掌握信息，从业者可以努力减轻遗传对伤害的贡献。认识到运动员对训练有独特的反应。表1列出了将遗传学和基因组学整合到训练中的实际应用。科学的进步可能最终导致采用基因干预的新方法。表1遗传学和基因组学的实际应用1.利用基因检测服务识别运动员易患肌肉骨骼损伤（COL1A1，COL12A1，等），包括ACL和跟腱肌腱断裂、肩关节脱位、目标资源的预防策略。2.利用基因检测服务识别运动员容易从激烈的运动恢复差（ACTN3）最大限度地提高训练效果和了解其他基因单核苷酸多态性与运动成绩的相关。3.了解其他的单核苷酸多态性影响运动表现，包括肌肉生长抑制素（肥大），ADRB1（耐力），EPAS1，andcntfr（功率），以及许多其他的人。4.深入了解家族史（父母和兄弟姐妹）对肌肉骨骼损伤和对训练的反应，以便了解预防策略和训练处方的决定。5.评估关节松弛，并进行运动筛选，以减少损伤的遗传易感性为目标的预防策略。

环境和生活方式

尽管基因是遗传的基本单元，越来越多的证据表明基因对患病的影响只占患病风险的一小部分。基因组是预先确定而具体的，没有遗传易感性就能导致疾病。特殊疾病的高患病风险或者同一暴露环境的不同表现可能是基因-环境的交互作用（GEI）。GEI是个人基因和环境因素组合的患病结果。这些环境因素可分为物理、化学、生物、行为等，其中包括接触污染、服用药物和不同类型的食物等。从本质上讲，GEI决定遗传差异会导致个人以不同的方式对环境作出反应。在医学的支持给的证据表明，出生人数与LSP1基因变异与CASP8基因变异的女性饮酒的女性患乳腺癌的风险增加有关。这些数据表明环境暴露的差异。（出生人数、饮酒）改变结局（乳腺癌风险）在相同基因型的妇女（LSP1，CASP8）。除了GEI，无论基因型，可能是环境因素导致的变化。在研究双胞胎（同卵和不同卵）一个患帕金森一个不患病问题中，两者暴露于一种从植物中提取的常用于发动机脱脂剂的化学物质三氯乙烯下，该物质与发展中国家的疾病的风险增加相关。这个研究显示在环境暴露存在的情况下，共享相同或相似基因组的个体不会共享疾病风险。关于运动医学，人们越来越